Le syndrome périodique lié à la cryopyrine (CAPS) est une fièvre récurrente héréditaire très rare dont la génétique, mutation dans le gène NLRP3, a permis de réunir 3 phénotypes cliniques (l’urticaire familiale au froid [FCAS], le syndrome de Muckle et Wells [MWS] et le syndrome chronique inflammatoire cutané et articulaire [CINCA]), décrits initialement séparément, et de découvrir un récepteur essentiel de la réponse immunitaire innée, l’inflammasome NLRP3, qui régule la production de l’interleukine-1β à l’intérieur des neutrophiles et des monocytes/macrophages. Les manifestations cliniques des CAPS : éruption urticarienne, rougeur oculaire, myalgies et surdité de perception sont peu spécifiques si on les considère séparément, ce qui conduit souvent à une errance du diagnostic au travers d’un parcours médical composé de divers spécialistes. Le retard diagnostique est très délétère pour les patients car il compromet durablement leur qualité de vie et les expose à des complications neurosensorielles et à l’insuffisance rénale par amylose. L’anamnèse recherchant un début pédiatrique, des antécédents familiaux, un déclenchement par le froid ainsi que la reconnaissance du caractère neutrophilique de l’éruption cutanée ont une grande valeur d’orientation, avant confirmation par la génétique. Le blocage de l’interleukine 1 est le seul traitement efficace sur les symptômes ; il permet souvent de stabiliser les atteintes sensorielles (plus rarement de les faire régresser) et a parfois permis la régression de l’amylose.

Cryopyrin-associated periodic syndrome is a rare hereditary periodic fever syndrome for which, the genetic mechanism, mutation in the NLRP3 gene, has allowed to gather 3 clinical phenotypes (familial cold urticaria [FCAS], Muckle–Wells syndrome [MWS], and chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome [CINCA]) initially described independently, and to discover the NLRP3 inflammasome, a key receptor of the innate immunity, which regulates the interleukine-1β secretion into the mononuclear cells. The clinical manifestation of CAPS : urticaria-like skin rash, eyes redness, myalgia and sensory deafness are not specific, if considered separately, and that often leads to a wandering diagnosis through a complex medical journey including various specialists. The diagnostic delay is deleterious to patients compromising their quality of life and exposing them to neurosensory complications and renal failure by secondary amyloidosis. The paediatric onset of disease, the family history, the trigger of symptoms by the cold, and the recognition of the skin rash as neutrophilic are important clues before diagnostic confirmation by genetic testing. Interleukine-1 blockade is the only effective treatment of CAPS symptoms which often may stabilize (rarely regression) the sensory involvement and in some cases may allow the regression of secondary amyloidosis.